Ученые нашли 12 новых участков ДНК, связанных с предраковыми изменениями кожи
Анализ данных более 1,3 млн человек выявил 12 новых участков ДНК, связанных с солнечным кератозом. Предрасположенность к этому предраковому состоянию кожи оказалась тесно связана с генетикой пигментации и некоторых кожных опухолей.
Источник: Новости науки
МОСКВА, 14 сентября /Новости науки/. Международная группа ученых выявила новые генетические факторы риска солнечного кератоза, предракового состояния кожи. Результаты опубликованы в журнале Communications Biology.
Солнечный, или актинический, кератоз развивается под действием ультрафиолета. Некоторые его очаги со временем превращаются в плоскоклеточный рак кожи. Исследование наследственной предрасположенности к этому состоянию может помочь точнее определять, кому требуется особенно внимательное наблюдение.
«Мы выявили 89 статистически значимых участков генома, в том числе 12 новых», пишут авторы исследования. Речь идет об областях ДНК, генетические варианты в которых связаны с вероятностью развития кератоза. Двенадцать из этих областей прежде не были известны в связи с заболеванием.
Ученые объединили результаты пяти крупных исследований, включая финский проект FinnGen, британский UK Biobank и Роттердамское исследование. В основной анализ вошли данные 166 553 человек с актиническим кератозом и 1 179 021 участника без этого диагноза. Все они имели европейское происхождение. Независимую проверку результатов проводили на данных американского проекта All of Us.
Новые находки затронули несколько биологических механизмов. Среди них оказались участки, связанные с регуляцией активности генов и передачей иммунных сигналов. Например, область TET2 относится к эпигенетической регуляции, которая меняет работу генов без изменения последовательности ДНК. В числе участков, связанных с иммунными сигналами, авторы выделили ORMDL3.
Исследователи также подтвердили ранее обнаруженные связи с генами пигментации, в том числе MC1R и TYR. Дополнительный анализ показал, что наследственная предрасположенность к кератозу во многом имеет общую генетическую основу с цветом кожи и двумя видами рака кожи: базальноклеточным и плоскоклеточным. Таким образом, значительная часть генетических особенностей, связанных с кератозом, одновременно относится к пигментации и риску этих опухолей.
Авторы рассчитывают, что результаты помогут усовершенствовать оценку вероятности развития кератоза и его перехода в рак кожи. Пока работа устанавливает статистические связи и не представляет готового диагностического теста. Применимость выводов к людям другого происхождения также требует отдельной проверки.
Актинический кератоз возникает на участках кожи, которые годами подвергались воздействию солнца. Его очаги нередко выглядят как красноватые пятна и появляются на лице, ушах, открытых участках головы и кистях рук. Предыдущие генетические исследования уже выявляли связанные с ним участки ДНК, однако масштабных работ было немного. Объединение данных более 1,3 млн человек позволило существенно расширить картину наследственной предрасположенности к заболеванию.
Солнечный, или актинический, кератоз развивается под действием ультрафиолета. Некоторые его очаги со временем превращаются в плоскоклеточный рак кожи. Исследование наследственной предрасположенности к этому состоянию может помочь точнее определять, кому требуется особенно внимательное наблюдение.
«Мы выявили 89 статистически значимых участков генома, в том числе 12 новых», пишут авторы исследования. Речь идет об областях ДНК, генетические варианты в которых связаны с вероятностью развития кератоза. Двенадцать из этих областей прежде не были известны в связи с заболеванием.
Ученые объединили результаты пяти крупных исследований, включая финский проект FinnGen, британский UK Biobank и Роттердамское исследование. В основной анализ вошли данные 166 553 человек с актиническим кератозом и 1 179 021 участника без этого диагноза. Все они имели европейское происхождение. Независимую проверку результатов проводили на данных американского проекта All of Us.
Новые находки затронули несколько биологических механизмов. Среди них оказались участки, связанные с регуляцией активности генов и передачей иммунных сигналов. Например, область TET2 относится к эпигенетической регуляции, которая меняет работу генов без изменения последовательности ДНК. В числе участков, связанных с иммунными сигналами, авторы выделили ORMDL3.
Исследователи также подтвердили ранее обнаруженные связи с генами пигментации, в том числе MC1R и TYR. Дополнительный анализ показал, что наследственная предрасположенность к кератозу во многом имеет общую генетическую основу с цветом кожи и двумя видами рака кожи: базальноклеточным и плоскоклеточным. Таким образом, значительная часть генетических особенностей, связанных с кератозом, одновременно относится к пигментации и риску этих опухолей.
Авторы рассчитывают, что результаты помогут усовершенствовать оценку вероятности развития кератоза и его перехода в рак кожи. Пока работа устанавливает статистические связи и не представляет готового диагностического теста. Применимость выводов к людям другого происхождения также требует отдельной проверки.
Актинический кератоз возникает на участках кожи, которые годами подвергались воздействию солнца. Его очаги нередко выглядят как красноватые пятна и появляются на лице, ушах, открытых участках головы и кистях рук. Предыдущие генетические исследования уже выявляли связанные с ним участки ДНК, однако масштабных работ было немного. Объединение данных более 1,3 млн человек позволило существенно расширить картину наследственной предрасположенности к заболеванию.
