ИИ выделил причинную мутацию среди трех версий в 93% случаев редких болезней
Система aiDIVA сопоставляет генетические варианты с симптомами пациента и выделяет три наиболее вероятные причины заболевания. В независимой выборке причинная мутация вошла в эту тройку в 93,3% случаев.
Источник: Новости науки
МОСКВА, 31 августа /Новости науки/. Система ИИ aiDIVA помогает генетикам искать мутации, вызывающие редкие наследственные заболевания. В независимой выборке причинный вариант вошел в тройку главных кандидатов в 93,3% случаев, сообщается в журнале npj Genomic Medicine.
Секвенирование генома выявляет у каждого человека миллионы генетических вариантов. После первичной фильтрации для подробной проверки могут остаться сотни мутаций, поэтому их сопоставление с симптомами и семейной историей пациента требует значительных усилий специалистов. aiDIVA сокращает этот список до нескольких наиболее вероятных вариантов, но окончательное заключение по-прежнему должен делать врач-генетик.
Система объединяет несколько методов анализа. Один из них использует сведения из научной литературы и медицинских баз ClinVar, HGMD и OMIM. Другой представляет собой модель машинного обучения, которая оценивает частоту мутации в популяции, ее влияние на белок, эволюционную сохранность участка ДНК и соответствие симптомам пациента.
На следующем этапе большая языковая модель рассматривает десять главных вариантов, отобранных каждым из алгоритмов. Она учитывает затронутые гены, симптомы, возраст и пол пациента, а также предполагаемое влияние мутаций. Затем итоговая модель формирует единый рейтинг из трех наиболее вероятных причин заболевания и объясняет свой выбор.
Модель обучили на 90,4 тыс. патогенных и 65,2 тыс. доброкачественных генетических вариантов. В первой проверке, включавшей 3 041 ранее диагностированный случай, aiDIVA поместила причинную мутацию на первое место в 88,1% случаев и в первую тройку — в 97,4%. Многие из этих мутаций уже присутствовали в медицинских базах данных.
Поэтому ученые дополнительно проверили систему на 1 014 случаях, диагностированных с июля 2024 года по декабрь 2025 года. Вызывавшие заболевания варианты отсутствовали в ClinVar и HGMD во время обучения модели. Несмотря на это, причинная мутация вошла в первую тройку в 93,3% случаев.
Эти показатели отражают не долю поставленных искусственным интеллектом диагнозов, а способность системы найти уже установленную специалистами мутацию и поместить ее среди трех главных версий. Такой подход может заметно уменьшить объем ручной работы, однако не заменяет лабораторное подтверждение и экспертную оценку.
В отдельном эксперименте исследователи повторно проанализировали 4 877 случаев, которые оставались неразгаданными после исследований, проведенных до 2020 года. Система выбрала 500 наиболее перспективных историй болезни, после чего генетики смогли установить вероятный диагноз в 45 случаях. В 34 из них причинная мутация находилась среди трех первых вариантов aiDIVA.
У системы сохраняются ограничения. Она пока не анализирует крупные структурные перестройки генома, а языковая модель иногда дает разные ответы на одинаковый запрос и может ссылаться на несуществующие публикации. Поэтому авторы рассматривают aiDIVA исключительно как инструмент поддержки медицинских специалистов, а не как самостоятельную диагностическую систему.
Секвенирование генома выявляет у каждого человека миллионы генетических вариантов. После первичной фильтрации для подробной проверки могут остаться сотни мутаций, поэтому их сопоставление с симптомами и семейной историей пациента требует значительных усилий специалистов. aiDIVA сокращает этот список до нескольких наиболее вероятных вариантов, но окончательное заключение по-прежнему должен делать врач-генетик.
Система объединяет несколько методов анализа. Один из них использует сведения из научной литературы и медицинских баз ClinVar, HGMD и OMIM. Другой представляет собой модель машинного обучения, которая оценивает частоту мутации в популяции, ее влияние на белок, эволюционную сохранность участка ДНК и соответствие симптомам пациента.
На следующем этапе большая языковая модель рассматривает десять главных вариантов, отобранных каждым из алгоритмов. Она учитывает затронутые гены, симптомы, возраст и пол пациента, а также предполагаемое влияние мутаций. Затем итоговая модель формирует единый рейтинг из трех наиболее вероятных причин заболевания и объясняет свой выбор.
Модель обучили на 90,4 тыс. патогенных и 65,2 тыс. доброкачественных генетических вариантов. В первой проверке, включавшей 3 041 ранее диагностированный случай, aiDIVA поместила причинную мутацию на первое место в 88,1% случаев и в первую тройку — в 97,4%. Многие из этих мутаций уже присутствовали в медицинских базах данных.
Поэтому ученые дополнительно проверили систему на 1 014 случаях, диагностированных с июля 2024 года по декабрь 2025 года. Вызывавшие заболевания варианты отсутствовали в ClinVar и HGMD во время обучения модели. Несмотря на это, причинная мутация вошла в первую тройку в 93,3% случаев.
Эти показатели отражают не долю поставленных искусственным интеллектом диагнозов, а способность системы найти уже установленную специалистами мутацию и поместить ее среди трех главных версий. Такой подход может заметно уменьшить объем ручной работы, однако не заменяет лабораторное подтверждение и экспертную оценку.
В отдельном эксперименте исследователи повторно проанализировали 4 877 случаев, которые оставались неразгаданными после исследований, проведенных до 2020 года. Система выбрала 500 наиболее перспективных историй болезни, после чего генетики смогли установить вероятный диагноз в 45 случаях. В 34 из них причинная мутация находилась среди трех первых вариантов aiDIVA.
У системы сохраняются ограничения. Она пока не анализирует крупные структурные перестройки генома, а языковая модель иногда дает разные ответы на одинаковый запрос и может ссылаться на несуществующие публикации. Поэтому авторы рассматривают aiDIVA исключительно как инструмент поддержки медицинских специалистов, а не как самостоятельную диагностическую систему.
