Анализ генома помог установить диагноз 79 детям с необъяснимыми неврологическими симптомами
Быстрое исследование генома помогло установить диагноз 79 из 175 детей, госпитализированных с необъяснимыми неврологическими симптомами. В большинстве случаев результаты генетического анализа получили всего за несколько дней.
Источник: Новости науки
МОСКВА, 7 октября /Новости науки/. Быстрое исследование всего генома помогло установить диагноз, объясняющий неврологические симптомы, у 79 из 175 госпитализированных детей. Об этом говорится в статье, опубликованной в JAMA Neurology.
В исследование вошли дети с необъяснимыми неврологическими проявлениями, находившиеся в больнице с июня 2022 года по январь 2026 года. Среди них были 82 новорожденных и 93 ребенка старше неонатального возраста. Пациентов, у которых уже была установлена негенетическая причина заболевания, в анализ не включали.
Предварительные результаты генетического исследования врачи получали в среднем через четыре дня, а окончательные — примерно через десять дней.
Диагноз, установленный с помощью анализа генома, повлиял на дальнейшее ведение 54 из 82 детей, у которых результаты исследования соответствовали клинической картине. Это составляет 65,9% таких пациентов.
Повторный анализ генетических данных также позволил найти дополнительные причины заболеваний. Ученые повторно изучили результаты 14 детей, которым первоначально не удалось поставить диагноз, и выявили еще три случая. В итоге генетическую причину удалось установить у 82 из 175 пациентов, или у 46,9%.
Большинство выявленных заболеваний были связаны с изменениями одного гена — такие диагнозы получили 63 ребенка.
Исследователи также выяснили, у каких пациентов вероятность обнаружить генетическую причину заболевания была выше. Наиболее заметная связь наблюдалась при наличии похожих заболеваний в семье. Диагноз также чаще удавалось установить у детей с нарушениями сразу нескольких систем организма и с врожденными аномалиями или особенностями внешнего строения.
Среди новорожденных одним из наиболее заметных признаков была гипотония — сниженный мышечный тонус. Среди детей старше неонатального возраста генетический диагноз чаще удавалось поставить пациентам, которым требовалось лечение в отделении интенсивной терапии.
Исследование показало, что быстрое полногеномное секвенирование может помочь установить диагноз на раннем этапе обследования детей с необъяснимыми неврологическими нарушениями. Повторный анализ уже полученных генетических данных также способен выявлять дополнительные случаи заболеваний.
В исследование вошли дети с необъяснимыми неврологическими проявлениями, находившиеся в больнице с июня 2022 года по январь 2026 года. Среди них были 82 новорожденных и 93 ребенка старше неонатального возраста. Пациентов, у которых уже была установлена негенетическая причина заболевания, в анализ не включали.
Предварительные результаты генетического исследования врачи получали в среднем через четыре дня, а окончательные — примерно через десять дней.
Диагноз, установленный с помощью анализа генома, повлиял на дальнейшее ведение 54 из 82 детей, у которых результаты исследования соответствовали клинической картине. Это составляет 65,9% таких пациентов.
Повторный анализ генетических данных также позволил найти дополнительные причины заболеваний. Ученые повторно изучили результаты 14 детей, которым первоначально не удалось поставить диагноз, и выявили еще три случая. В итоге генетическую причину удалось установить у 82 из 175 пациентов, или у 46,9%.
Большинство выявленных заболеваний были связаны с изменениями одного гена — такие диагнозы получили 63 ребенка.
Исследователи также выяснили, у каких пациентов вероятность обнаружить генетическую причину заболевания была выше. Наиболее заметная связь наблюдалась при наличии похожих заболеваний в семье. Диагноз также чаще удавалось установить у детей с нарушениями сразу нескольких систем организма и с врожденными аномалиями или особенностями внешнего строения.
Среди новорожденных одним из наиболее заметных признаков была гипотония — сниженный мышечный тонус. Среди детей старше неонатального возраста генетический диагноз чаще удавалось поставить пациентам, которым требовалось лечение в отделении интенсивной терапии.
Исследование показало, что быстрое полногеномное секвенирование может помочь установить диагноз на раннем этапе обследования детей с необъяснимыми неврологическими нарушениями. Повторный анализ уже полученных генетических данных также способен выявлять дополнительные случаи заболеваний.
